У родителей годовалой девочки одна цель – спасти ей жизнь

Дети-мио, дети-бабочки, дети-смайлики... Так нежно называют своих малюток родители, чьи дети появились на свет с редкими заболеваниями. Их болезни мало изучены, они пока не поддаются лечению и потому ответственность за жизнь малышей полностью ложится на мам и пап.

Год назад в семье Насыровых появилась на свет очаровательная девочка, которую назвали Анелия – везучая. Поначалу ничего не предвещало беды. Малышкакрепышка весом 4 кг 270 граммов и ростом 59 см была совершенно здорова. Но через два месяца мама девочки Зульфия забила тревогу: «Анелия вялая, не держит голову». Началось хождение по врачам. Все анализы были отличные и только генетический показал синдром ВердингаГоффмана – спинальную мышечную атрофию (СМА) первого типа.

Диагноз прозвучал как атомный взрыв. Это очень страшно – знать, что малышка не сможет сидеть, стоять, бегать, ей будет тяжело дышать и принимать пищу. Ещё страшнее понимать, что ты ничем не сможешь ей помочь.

— Мы почувствовали, как земля уходит из-под ног, – рассказывает Зульфия. – Болезнь будет прогрессировать, она не доживёт и до двух лет, об этом ребёнке можете забыть, заводите другого... – доводилось слышать от некоторых доброжелателей.

Медики практически не знают не только о заболевании, но и об уходе за такими детьми. В итоге залезли с мужем в интернет, познакомились с родителями детишек со СМА. Они нас многому научили. На просьбы о помощи откликнулись и благотворительные фонды «Семьи СМА» и «Вера», которые помогли с аппаратурой и спецпитанием.

Ребёнка с таким диагнозом не только нельзя повезти на приём к врачу – от него нельзя отойти ни на шаг. Родители начеку круглые сутки. Ночью спят урывками: прислушиваются к дыханию крошки и сигналу пульсоксиметра, прикреплённого к пальчику. В случае опасности он подаёт громкий сигнал, призывая родителей на помощь.

— В холодное время года на прогулки не выходим, чтобы не подхватить простуду. А в хорошую погоду гуляем в двух шагах от дома, – рассказывает папа Артур. – Отойти дальше рискованно – если вдруг дочери станет плохо, мы должны успеть вернуться.

Любая инфекция смертельно опасна для девочки и потому в квартире – стерильная чистота. Молодые родители, не имеющие медицинского образования, уже мастерски пользуются пульсоксиметром, определяющим уровень насыщения кислородом, отсасывателем, поглощающим мокроту, мешками Амбу для искусственной вентиляции лёгких.

— Правда, в восемь месяцев нас ждал новый удар – Анелия заболела пневмонией, – говорит Артур. – Лечиться пришлось на дому – в стационаре в силу слабого иммунитета она может подцепить в придачу ещё какуюнибудь инфекцию. Болезнь удалось победить.

Чтобы избежать внезапной остановки дыхания, больных СМА со временем переводят на аппарат искусственной вентиляции лёгких. Но тогда они окончательно атрофируются. Крошка Анелия старается дышать самостоятельно.

При всём при этом девочка прекрасно всё понимает. Она уже говорит «да» и «нет», угукает с игрушками и любит смотреть музыкальные мультфильмы.

— Нам очень нужны аппарат для неинвазивной искусственной вспомогательной вентиляции легких, который стоит больше 700 тысяч рублей, ортопедические тутора и корсеты, – мама, освоившая курсы выживания, умело оперирует медицинскими терминами. – Мы понимаем, что заболевание неизлечимо, но детям со СМА можно помочь. За границей разработали и испытали лекарство Спинраза. Годовой курс лечения стоит 45 млн рублей. В такую громадную сумму оценили производители это чудодейственное лекарство. Если ввести его ребёнку в раннем возрасте, то у него появляется шанс на качественную жизнь. Некоторые люди с диагнозом СМА благодаря препарату начинают ходить. За границей его вводят пациентам бесплатно, а у нас – нет.

Пытались попасть в одну из российских экспериментальных программ – мы подходили по всем показателям. Выслали документы и с нетерпением ждали вызова. Но за день до начала эксперимента у дочери начали резаться зубки – из программы нас исключили. В стране насчитывается 700 детей с диагнозом СМА, в республике – 21, в нашем городе – двое.

Если вы хотите помочь Анелии, участвуйте в благотворительной акции, которая состоится 1 июня в 18.00 в городском парке. Там будут организованы концерт и выставка-распродажа выпечки, изделий декоративно-прикладного творчества, средства от которых пойдут на реабилитацию и лечение девочки.

Семья с благодарностью примет любую помощь.

— Мне присылали даже по 13 копеек, – говорит Зульфия. – И я говорю спасибо всем, кто поддерживает нашего ребёнка.