+6 °С
Ясно
Новости
23 Апреля 2022, 08:08
Уникальные технологии и специалисты Республиканского медико-генетического центра помогают жителям Башкирии в самых сложных ситуациях
25 апреля во всем мире отмечается Международный день ДНК. Он был учрежден в знак признания важности генетики и научных достижений, сделанных в этой области. В Уфе с 2018 года работает Республиканский медико-генетический центр, который занимается уникальными лабораторными и диагностическими исследованиями в этой области.
По словам руководителя пресс-службы Минздрава РБ Софьи Алешиной, одно их основных направлений работы центра - это перинатальная диагностика. Республика вкладывает большие силы и средства в то, чтобы дети рождались здоровыми и полноценными.
Для этого в центре проводится пренатальный скрининг, массовое обследование беременных женщин для расчета рисков хромосомных аномалий и неонатальный скрининг, столь же массовое обследование новорожденных на наследственные заболевания (фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз).
- ДНК хранит информацию о том, какие мы с вами разные, - рассказывает Фаниль Билалов, главный врач Республиканского медико-генетический центра. - На базе центра работают пять отделений и четыре лаборатории - обычная клинико-диагностическая, лаборатория молекулярно-генетических исследований, цитогенетическая лаборатория и лаборатория массово-селективного скрининга. Каждая из них выполняет колоссальное количество исследований. В будущем в центре планируется создать еще и центр диагностики коагулопатий – заболеваний, обусловленных нарушением системы свертывания крови. Наш центр единственный не только в республике, но и в ПФО. В других субъектах РФ медико-генетические консультации работают при перинатальных центрах, либо в областных детских больницах. У нас медико-генетический центр – отдельное подразделение Минздрава РБ. Такое решение было принято руководством республики. Оно продиктовано актуальностью исследования наследственных заболеваний.
В центре проводится исследование хромосом высокочувствительным молекулярно-цитогенетическим FISH, который позволяет выявить даже небольшие изменения как в хромосоме, так и в ее части, подтвердить наличие хромосомной перестройки, уточнить точки разрыва хромосом и так далее.
Новости партнеров
